Genetik hastalıkların teşhisi yakında Birleşik Krallık’taki tüm yenidoğanların kullanımına sunulacaktır.
100.000 yenidoğanın eksiksiz sıralaması DNA Ender görülen genetik hastalıkların tanı ve tedavisine olanak sağlayacak” dedi. BBC. Yüzlerce İngiliz ailesini, evlatlarının hastalıklarının nedenini bulmayı beklerken aylarca yada senelerce acı çekmekten kurtarmalıdır.
tüm genom dizilimi (WGS), ortalama 200 tedavi edilebilir hastalığın taranacağı bir programın parçası olarak NHS’de ilk kez sıhhatli yeni doğan bebeklerin kullanımına sunuldu.
Ertesi yıl başlamış olacak olan yeni doğan genom programı, türünün şimdiye kadar yapılmış en büyük çalışmasıdır. Başarı göstermiş olursa ülke genelinde uygulanabilir.
Bir çok çocukluk döneminde ortaya çıkan minimum 7.000 tek gen hastalığı vardır.
Birleşik Krallık’ta her yıl birkaç bin çocuk ender görülen genetik bozukluklardan etkileniyor, sadece semptomlar yavaş yavaş ortaya çıkabileceğinden, aileler çoğu zaman teşhis konmadan ilkin senelerce devam eden testlerden ve belirsizliklerden geçiyor. Teşhis doğrulandığında, onarılamaz bir hasarın meydana gelmiş olması mümkündür.
9 yaşındaki Owen’ın yaşamış olduğu oldukça alışılmadık bir genetik problem, büyümesini ve gelişimini etkiliyor. THRA’ya bağlı konjenital hipotiroidizm olarak adlandırılan bu durum, yeni genetik testin kapsayacağı hastalıklardan biri.
Owen’ın ilk doğum günü civarında, West Yorkshire’da yaşayan anne babaları Sarah ve Rob Everett, emeklemediği yada oturmadığı için bir şeylerin ters gittiğini fark ettiler. Sadece doktorlar endişelerini onlarca defa reddetti ve Owen’a dört buçuk yaşına gelene kadar teşhis konmadı.
için BBCRob şunları söylemiş oldu: “Hastane bekleme odalarında bekleyerek, bölümler içinde gidip gelmiş olarak ve bazıları oldukça invaziv olan oldukça sayıda anlam ifade etmeyen kontrol yaptırarak harcadığımız tüm zamanı hatırlıyorum. Bırakın, kaç tane uzman ve danışman gördüğümüzü bile hatırlayamıyorum. ona kaç tane kontrol yaptılar.”
Yönetmene nazaran, Owen’ın hastalığı nihai olarak tüm bir DNA dizisi tarafınca belirlendi. Kalıtsal olmak yerine DNA’sındaki spontan bir mutasyonun niçin olduğu genetik durumdan muzdarip olan dünyada yalnızca 30. ve Birleşik Krallık’ta altıncı kişidir.
Sarah’a nazaran, teşhis konması yaşamını değiştirdi: “Zira tedavi edici bir yol bulunduğunu biliyorduk, ona yardım edebileceğimizi biliyorduk ve düzgüsel bir okula gidebileceğini biliyorduk.”
Sarah, Owen’ın hayatında günlük ilaç tedavisinin “devrim yarattığını” iddia ediyor: “Dayanıklılığı yada hitabı olmadığı için gün ortasında uyuyakalırdı. Artık o denli oldukça enerjisi var ki ona ayak uyduramıyorum! “
Ertesi yıl proje başladığında Sarah, evlatların ebeveynlerine tüm genom dizileme seçeneğini kabul etmelerini şiddetle tavsiye edeceğini söylüyor.
