Spinal kas atrofisi olan bebeğin annesi tüm yenidoğanların bunun için test edilmesini istiyor | İngiltere haberleri

Nadir bir genetik durum teşhisi konmadan önce dokuz farklı doktorla 22 tıbbi randevuya sahip olan erkek bebek annesi, tüm yeni doğanların bunun için test edilmesini istiyor.

Chester, ailesine bacaklarını yutamayacağı veya hareket ettiremediği ve sürekli sıkıntılı bırakamayacağı anlamına gelen duruma söylendiğinde sekiz aylıktı.

Ancak bu, ömür boyu etkisi olacak bir gecikme.

“Hala başını kaldıramıyor,” dedi annesi Kasey Mumford.

“Üç ya da beş günlük gibi topuk diken testi ile teşhis edilmiş olsaydı, hemen ilaçlara başlayabilirdi, çünkü bunun için bir tedavi var, üç farklı tedavi türü var, ama tedavi yok. Asla buna sahip olmayacak.”

Chester şimdi neredeyse bir tane, ancak nefes almak için geceleri bir ventilatöre ihtiyacı var.

Ancak SMA, ABD ve Avrupa'nın çoğundan farklı olarak, yeni doğan bebeklerin şu anda İngiltere'de test edildiği 10 nadir hastalıktan biri değil.

Londra'nın St Thomas Hastanesi'nde danışman pediatrik nörolog olan Dr Vasantha Gowda, diğer ülkelerden klinisyenlerin “SMA için yeni doğan taramamız olmadığı için şok olduğunu” söylüyor.

“Bu çocuklara erken davranırsak,… yürüme, koşma, tırmanma, oynama olasılığı vardır. Nefes almak için herhangi bir desteğe ihtiyaçları olmazlardı. Besleme için desteğe ihtiyaçları yoktur.” Dedi.

Diyerek şöyle devam etti: “Durum mümkün olan en erken aşamada alınırsa bunu teslim etme potansiyeli olduğunu biliyoruz.”

SMA, kas fonksiyonunu etkileyen motor nöronların geri dönüşümsüz kaybına neden olur.

10 kişiden dokuzu ya ikisi olmadan ya da yaşam için bir ventilatöre güvenmeden önce ölecek.

Ve son zamanlarda 2.000 ebeveyn ankete katıldığında,% 90'ı çocuklarının SMA olup olmadığını en kısa zamanda bilmek isteyeceklerini söyledi.

Her beş aranan taramadan dördü derhal uygulandı ve aynı oran test başına 5 £ maliyeti değerlendirdi.

Koşul için test eksikliği, SMA UK yardım kuruluşunun genel müdürüne göre “etik dışı”.

“Yeni 10 yıllık NHS Plan, önlemenin önemli bir sütun olduğunu vurguladı, “dedi Giles Lomax.” SMA için yenidoğan taraması aslında bu sütuna uymak için çok hızlı ve kolay bir kazanç.

“Orada tedavilerimiz var, yollarımız var, uzmanlığımız var, SMA için önleme bir şey yapabiliriz.”

Sky News'ten daha fazlasını okuyun:
Liverpool'da kızamık vakaları yükseldikçe çocuk ölür
NHS Trustınız Bekleme Listelerinde Nasıl Performans Der?

SMA en son dahil edildiği için yeni terapiler geliştirildi ve 2023'te İngiltere Ulusal Tarama Komitesi kararı gözden geçirmeyi kabul etti.

Büyük ölçekli bir çalışma şu anda devam ediyor ve Birleşik Krallık'taki farklı hükümetler danışma kurulunun önerilerine rehberlik edeceklerini söylediler.

Ancak Chester'ın annesi, tedavi söz konusu olduğunda “her saniye önemli” olarak dahil edilmesi gerektiği açıktır.

Bunun yerine, Kasey ve ortağı Dylan için, her zaman oğluna daha erken teşhis edilebileceğine dair bu belirsizlik olacak.