Discovery, nadir ve şiddetli epilepsi hastası çocuklara umut sunuyor | Bilim, İklim ve Teknoloji Haberleri

Bilim insanları, çocuklarda şiddetli epilepsinin en yaygın genetik nedenlerinden birinin arkasında yeni bir durum keşfettiklerini söylüyor.

Resesif RNU2-2 ile ilişkili nörogelişimsel bozukluk olarak adlandırılan bu durum, çocuklar bir yaşına gelmeden nöbetlere ve ciddi gelişimsel gecikmelere yol açıyor.

Uzmanlar milyonlarca insanın bu bozukluğun arkasındaki hatalı genin taşıyıcısı olabileceğini tahmin ediyor.

Bu duruma sahip çocuklar, sarsılmalarına, kasılmalarına, sarsılmalarına ve bilinçlerini kaybetmelerine neden olabilecek nöbetler geçirirler.

Ayrıca yürümeyi ve konuşmayı öğrenmeleri daha uzun sürebilir ve bu durumdan muzdarip olanlar önemli öğrenme sorunları yaşayabilir.

Manchester Üniversitesi'nden araştırmacılar ve Manchester University NHS Foundation Trust, 100.000 Genom Projesine katılan kişilerde yüzlerce RNU genindeki değişiklikleri analiz etti.

Şu ana kadar Avustralya'nın Sidney kentinden beş yaşındaki Ava Begley'nin de aralarında bulunduğu 84 kişinin yeni hastalığa sahip olduğu belirlendi; dünya çapında çok daha fazlasına teşhis konulamadığına inanılıyor.

Manchester araştırmacıları ve Sidney Çocuk Hastanesi Klinik Genetik Ekibi, Ava'nın durumunun RNU2-2 ile ilişkili bozuklukla ilişkilendirilmesine yardımcı oldu.

Ava konuşamıyor ve karmaşık nörolojik semptomlara sahip ve şiddetli epilepsisi nedeniyle sık sık nöbet geçiriyor. Eskiden günde 100 ila 200 arası nöbet geçiriyordu ama artık ilaçlar sayesinde bunlar daha kontrollü hale geliyor.

Ailesi, sonunda teşhis konulduğu için rahatladıklarını ancak aynı zamanda “durumun ciddiyetini ve ne kadar nadir olduğunu anladıkları için” üzüldüklerini söyledi.

Bir açıklamada, “Bu, Ava'ya cevapsız bir gizem olmaktan ziyade tıp dünyasında bir isim ve yer veriyor” dediler.

“Bir tedavi/tedavi bulmanın başlangıç ​​noktasına yaklaştığımızı hissetmemize yardımcı oluyor ve araştırma ve farkındalığın gelecekte daha iyi anlayış ve desteğe yol açabileceği umudunu veriyor.”

Sky News'den daha fazlasını okuyun:
Ultrason gecikmeleri hamile kadınları ve kanser hastalarını riske atıyor
BMI sistemi insanları aşırı kilolu veya obez olarak yanlış sınıflandırabilir

Bulgular Nature Genetics dergisinde yayınlandı ve araştırma lideri Adam Jackson, “100 kişiden birinin bilmeden bu hastalığın taşıyıcısı olabileceğine” inanıldığını söyledi.

Manchester Genomik Tıp Merkezi'nden Dr Jackson şunları söyledi: “Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, her hamilelikte çocuklarının etkilenme ihtimali dörtte birdir.

“Kabaca 40.000 kişiden birinin bu durumla yaşadığını tahmin ediyoruz, bu da onu şu anda bilinen en yaygın nörogelişimsel bozukluklardan biri yapıyor.”

Dr Jackson, “Diğer genlerin çoğunun aksine, RNU2-2 bir protein bile yapmıyor” diye ekledi.

“Bu küçük gendeki değişikliklerin bu kadar çok bireyde nasıl bu kadar derin etkiler yaratabildiğini keşfetmek bizi hayrete düşürdü.”