Binlerce şahıs, Vexas Sendromu isminde olan gizemli bir hastalıktan muzdarip.
Hem doktorlar hem de araştırmacılar, Vexas sendromunun tıbbi gizemi karşısında şaşkına döndü. Sadece 2020’de bilim adamları Hastalıkları keşfedin Genetik köken, her şey değişti. New York Üniversitesi Grossman Tıp Okulu’ndan bir grup şu anda durumla ilgili daha çok data veriyor.
gösterilen emek verme Amerikan Tabipler Birliği Dergisi (JAMA), ABD Birleşik Devletleri’nde 50 yaşın üstündeki 2.300 hanım ve 13.200 adamın, kaygı verici derecede yüksek ölüm oranına haiz ender bir durum olan Vicksas sendromundan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir.
VEXAS’lı hastaların yarısına yakını tanı konulduktan sonraki beş yıl içinde ölür. Romatoid artrit, lupus ve lösemi benzer biçimde öteki hastalıkları olan kişilerde kan oksijen seviyeleri düşüktür ve görünüşte açıklanamayan ateşler vardır. İltihaba, VEXAS’ın bazı semptomlarıyla ilişkili aşırı etken bir bağışıklık sistemi niçin olabilir. Bunun ışığında, tıp uzmanları hastalığı şu şekilde sınıflandırır: Otoimmün rahatsızlığı.
Genel olarak, Grossman’ın NYU emek verme ekibi, bulgularının tıp uzmanları ve genel halk içinde hastalık hakkında daha çok farkındalığa yol açacağını umuyor. Daha da önemlisi, kemik iliği nakli, genaz kinaz inhibitörleri ve yüksek doz steroidlerin hepsinin Vixas’ın bazı semptomlarını yönetmede ümit vaat ettiğini belirtiyorlar.
“Artık VEXAS sendromunun öteki birçok romatizmal hastalık türünden daha yaygın bulunduğunu bildiğimize nazaran, klinisyenlerin inatçı, açıklanamayan inflamasyonu, düşük kan hücresi sayımı yada anemisi olan hastalarla karşılaştıklarında bu durumu ihtimaller içinde teşhisler listesine eklemeleri gerekiyor.” genetikçi Ve çalışmanın baş araştırmacısı David Beck, MD, PhD. NYU Langone Health’de Tıp Departmanında ve Biyokimya ve Moleküler Farmakoloji Departmanında destek doçent olan Beck, bir medya bülteninde.
Dr. Beck liderliğindeki önceki emek harcamalar, UBA1 gen mutasyonunu, DNA harflerinin kodlanmasındaki bir değişiklikten meydana gelen VEXAS sendromuna bağladı. Normalde, bu enzim proteinlerin parçalanmasına destek verir.
Biyolojik özelliklerinin bir çok, kan hücrelerindeki vakuoller, E1 enzimi, X’e bağlı, otoinflamatuar ve somatik dahil olmak suretiyle “VEXAS” kelimesiyle temsil edilir.
Son çalışmanın yazarları, bir çok Kafkas kökenli 163.096 Pennsylvania sakininin elektronik sıhhat kayıtlarını inceledi. Hepsi genetik bozuklukların kanıtı için DNA’larının denetim edilmesini kabul etti. On iki kişide UBA1 mutasyonu vardı ve bunların hepsi VEXAS hastasıydı.
VEXAS geliştirme umutları
İstatistiklere nazaran, 26.238 yaşlı hanımdan 1’i ve 4.269 yaşlı erkekten 1’i (50 yaş üstü) aslına bakarsanız bu sendroma haizdir yada haiz olma olasılığı yüksektir. Emek verme yazarları, bu sayıların vaskülit ve miyelodisplastik sendrom da dahil olmak suretiyle öteki birçok enflamatuar hastalık için olanlardan daha çok bulunduğunu vurgulamaktadır.
NYU Langone İnsan Genetiği ve Genomik Merkezi’nde Vexas sendromu üstüne çeşitli klinik araştırma çabalarına liderlik eden Dr. Beck, diyor.
Bu tahminlere ulaşmak için araştırma ekibi, Geisinger MyCode Cemiyet Sağlığı Girişimi’ne gönüllü olarak katılan erişkin hastaların elektronik tıbbi kayıtlarını inceledi.
Gelecekte, Dr. Beck ve ekibi, bilhassa romatizmal ve hematolojik hastalık prevalansı daha yüksek olan, fazlaca çeşitli etnik kökenden gelen hastaların kayıtlarını incelemeyi planlıyor.
