Bebek dünyanın ilk kişiselleştirilmiş gen terapisi tedavisini alır | Bilim, İklim ve Teknik Haberler
Nadir bir genetik hastalıkla doğan bir bebek, ısmarlama gen terapisi aldıktan sonra “büyüyor ve gelişiyor”.
Dünyadaki herkese ilk kez, hastalığı için özel olarak tasarlanmış deneysel bir gen düzenleme tedavisi verildi ve bilim adamlarına gelişmesi sadece yedi ay aldı.
Pennsylvania, Clifton Heights'tan dokuz buçuk aylık KJ Muldoon, şiddetli karbamoil fosfat sentetaz 1 (CPS1) eksikliği olarak bilinen nadir bir metabolik duruma sahiptir-bu, ABD hastanesinde hayatının ilk aylarını çok kısıtlayıcı bir diyetle geçirdiği anlamına gelir.
Ancak Şubat ayında, çocuk ısmarlama tedavisinin ilk dozunu ve ardından Mart ve Nisan aylarında takip dozlarını aldı.
KJ'nin babası Kyle Muldoon, “Dua ettik, insanlarla konuştuk, bilgi topladık ve sonunda bunun böyle olduğuna karar verdik.” Dedi.
KJ daha normal yemek yiyebildi ve soğuk algınlığı gibi hastalıklardan iyi iyileşti, bu da vücudu zorlayabilir ve semptomlarını şiddetlendirebilir.
Şimdi daha az ilaç alıyor.
Bazı uzmanlar ciddi CPS1 eksikliğinin bir milyon bebekte birini etkilediğini tahmin ediyor. Bu bebeklerde amonyaktan vücuttan uzaklaştırılmasına yardımcı olmak için gereken bir enzimden yoksundur, böylece kanlarında birikebilir ve toksik hale gelebilir.
Philadelphia Çocuk Hastanesi'nde (CHOP) bir gen terapisi uzmanı olan çalışma yazarı Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, “Hala bu ilacın KJ için ne yapmış olabileceğini anlamanın ilk aşamalarında olduğumuz için.” Dedi.
“Ama her gün bize büyüdüğünü ve geliştiğini gösteren işaretler gösteriyor.”
İklim, bilim ve teknolojiden daha fazlasını okuyun:
Ay'ın iki tarafı neden bu kadar farklı görünüyor?
AIS kolektif kararlar verebilir ve birbirini etkileyebilir
Hamile kadınlar ve yenidoğanlar üzerindeki ısı etkisi uyarısı
KJ'nin ne kadar kötü olduğunu göz önünde bulundurarak, “buluştuğu en küçük kilometre taşını bile gördüğümüzde – küçük bir dalga veya yuvarlanma gibi – bu bizim için büyük bir an” dedi.
CHOP ve Pennsylvania Üniversitesi uzmanlarından oluşan KJ'nin tedavisinin arkasındaki ekip, New England Dergisi Tıp Dergisi'nde çalışmalarının sonuçlarını yayınladı.
Her Çarşamba Richard Engel ve Yalda Hakim ile Dünyayı Dinle
Takip etmek için dokunun
Gen terapisi
Gen terapisi, soruna neden olan DNA'yı düzenleyerek hastalığı kaynakta iyileştirmeyi amaçlayan yenilikçi bir tedavidir.
KJ'nin davası üzerinde çalışan bilim adamları, 2020'de mucitlerini Nobel Ödülü'nü kazanan gen düzenleme aracı olan CRISPR'yi kullandı.
KJ'nin durumunda, ekip genlerinde hastalığa neden olan mutasyonu buldu ve genetik kodundaki bir “harf” i doğru türe çevirmek için tedaviyi yarattı.
Pennsylvania Üniversitesi gen düzenleme uzmanı Dr Kiran Musunuru, “Bu, şu anda kesin tıbbi tedavilerin bulunmadığı çok çeşitli nadir genetik bozuklukları tedavi etmek için gen düzenleme tedavilerinin kullanımına yönelik ilk adımdır.” Dedi.
Bilim adamları, tedavilerinin sonuçlarını hızlı bir şekilde yayınlayarak, başkalarının benzer ısmarlama tedavileri test etmesine yardımcı olacağını umuyor.
Miami Üniversitesi'nde bir nöroloji profesörü olan Carlos Moraes, “Birisi böyle bir atılımla geldiğinde, diğer takımların dersleri uygulaması ve ilerlemesi hiçbir zaman almayacak” dedi.
“Engeller var, ama önümüzdeki beş ila 10 yıl içinde geçeceklerini tahmin ediyorum. Sonra tüm alan bir blok olarak hareket edecek çünkü oldukça hazırız.”
