Kalıtım hastalığını önlemek için üç kişiden DNA ile İngiltere'de doğan bebekler ilacı keşfetmemiş bölgeye götürür | Bilim, İklim ve Teknik Haberler

Sekiz bebek İngiltere'de, tedavi edilemez bir kalıtsal hastalığı ortadan kaldırmak için bir prosedürün ardından üç kişiden DNA ile doğdu.

Tüm hücrelerimizde enerji üreten yapılarda genetik mutasyonların neden olduğu yaşamı sınırlayan, genellikle ölümcül bir hastalık önlemek için tasarlanmış mitokondriyal bağış terapisi olarak adlandırılan teknik için büyük bir ilerlemedir.

Aynı zamanda, İngiltere'nin “üç ebeveynli bebekler” yaratması için bir kez eleştirilen bir tekniğin devam etmesine izin veren insan embriyo araştırmalarındaki izin veren ancak son derece düzenlenmiş bir duruşunun bir testidir.

New England Journal of Medicine'de yayınlanan araştırmalara göre, dört kız ve dört erkek – ikisi özdeş ikizler – son beş yılda doğdu ve sağlıklı.

Newcastle Üniversitesi Emeritus Profesörü Sir Doug Turnbull, tedaviye öncülük eden Sir Doug Turnbull, “Bu aileler için büyük bir başarı” dedi.

“Bu, tedavisi olmayan yıkıcı bir hastalıktır ve bu teknik olmadan, ailelerinin mitokondriyal hastalıktan kurtulduğunu hissetmezler. Bu onlara bu fırsatı veriyor.”

Mitokondriyal hastalık, İngiltere'de doğan 5.000 bebekten birini etkiler.

Mitokondrilerindeki mutasyonların sayısına ve tipine bağlı olarak, hastalığın şiddeti ve tipi değişebilir, ancak nörolojik, metabolik ve gelişimsel bozuklukları içerir.

Newcastle'da Tyne Hospitals NHS Foundation Trust'ta uzman bir tesis olsa da, sadece şiddetli hastalığa aktarma riski yüksek olan kadınlar prosedüre hak kazanıyor.

Yedi ailenin ve bebeklerinin kimlikleri saklanıyor, ancak anonim olarak konuşan erkek erkeklerden birinin annesi şöyle dedi: “Mitokondriyal hastalığın duygusal yükü kaldırıldı ve onun yerine umut, sevinç ve derin minnettarlık.”

Teknik nasıl çalışır?

Prosedür, etkilenen bir annenin döllenmiş embriyosundan genetik bilgilerin, genetik bilginin kaldırıldığı sağlıklı bir kadın donörden birine yerleştirilmeden önce çıkarılmasını içerir.

En önemlisi, yüz binlerce hastalıklı mitokondri geride kaldı ve yeni embriyoyu donör embriyosunda bulunan sağlıklı olanlarla bıraktı.

Mitokondri, kendi benzersiz genetik kodlarının küçük bir miktarını içerir, bu nedenle ortaya çıkan bebekler üç farklı insandan DNA taşır.

Ancak toplam DNA'mızın sadece% 0.02'sini temsil ettiği ve tekniğin arkasındaki araştırmacılar olan ebeveynlerimizden miras aldığımız genetik özellikler üzerinde hiçbir etkisi olmadığı için “üç ebeveyn” takma adı hiç sevmediler.

Ancak, teknik – ne deyin seçerseniz seçin – mükemmel değil.

Toplam 22 kadın prosedürden geçirildi, ancak sadece yedi hamile kaldı, bu da sekiz doğumla sonuçlandı -% 36 başarı oranı.

Sekiz bebeğin beşi hastalık izi olmadan doğdu.

Ancak diğer üçü üzerindeki testler, prosedür sırasında mutasyona uğramış mitokondrilerin küçük bir yüzdesinin gerçekleştirildiğini ortaya koydu.

Sky News'ten daha fazlasını okuyun:
'NHS boğaz kanseri kaçırdıktan sonra ses kutum kaldırıldı
Dünyanın en büyük insan görüntüleme projesi kilometre taşına ulaşıyor

Mitokondriyal hastalığa neden olmak için çok düşük seviyelerde olsa da, bebekler normal gelişmeye devam etmelerini sağlamak için dikkatli takipler gerektirecektir.

Newcastle'da hizmeti yöneten Profesör Bobby McFarland, “Bu amaç için özellikle bir çalışma tasarladık” dedi.

Diyerek şöyle devam etti: “Bunu Newcastle'da sunmamızla ilgili benzersiz olan şey bu, çünkü dünyada bunu düzenlenmiş bir şekilde yapan başka bir yer yok.”

Çocukların normal olarak gelişmesini beklemek için iyi bir neden olsa da, prosedür ilacı yeni bölgeye götürüyor.

Mitokondriler kendi genetik kodlarını içerdiğinden, tekniğe göre doğan kızlar – sağlıklı donörden olanları taşıyan – bunu gelecekte sahip olabilecekleri çocuklara aktaracaktır.

“Mikrop çizgisini” bu şekilde değiştirmek etik kaygıları artırdı.

Ancak yedi yeni aile ve daha fazlası için, prosedür ailelerini nesiller boyunca etkileyen bir hastalığı iyileştirmeyi vaat ediyor.